就像古代商人在天平上平衡两种不同商品的重量一样，大自然可以在一个物种进化数百万年的过程中保持不同遗传特征的平衡。
这些特性可能是有益的（例如，抵御疾病）或有害的（使人类更容易生病），具体取决于环境。
这些进化权衡背后的理论称为平衡选择。布法罗大学领导的一项研究发表在eLife上，通过分析数以千计的现代人类基因组以及尼安德特人和丹尼索瓦人的基因组等古代人类基因组，探索了这一现象。
在解剖学上现代人类 (AMH) 中分离出过多的古代多态性。( A ) 派生的“古代”变体（紫色）的示意图，这些变体出现在 AMH-古人类分歧之前（以及人类-黑猩猩分歧之后），并且在 AMH 谱系中保持多态性。祖先变体以橙色表示，派生的黑猩猩特异性变体以浅蓝色表示。( B ) Speidel 等人。和砾石等。仿真参数。Speidel 等人。提供涉及 YRI 人口的不同人口规模的参数。( C ) 不同模型下YRI中古多态性比例的预期分布。每个分布都标有三个参数，形式为 ( AMH-Ne , Archaic-N e , 自 archaic-AMH 分歧以来的时间)。我们使用 Spiedel 等人发表的可变有效种群规模的模拟。由蓝色表示并标记为“Var”。AMH-N e恒定的模拟以橙色显示，并提供所使用的种群大小。垂直线表示 YRI 中古代多态性的经验比例。图片来源： eLife (2023)。
该研究的通讯作者、进化生物学家 Omer Gokcumen 说，这项研究“对理解人类多样性、疾病起源和可能影响我们进化的生物权衡具有重要意义”。
UB 艺术与科学学院生物科学副教授 Gokcumen 博士补充说，该研究表明，许多与生物学相关的变异“已经在我们的祖先中分离了数十万年，甚至数百万年。这些古老的变异是我们作为一个物种的共同遗产。”
与尼安德特人的联系比以前想象的更紧密
这项工作建立在过去十年的基因发现之上，包括科学家发现现代人类和尼安德特人在早期人类迁出非洲时发生了杂交。
这也与个性化基因检测的发展相吻合，现在许多人声称他们的基因组中有一小部分来自尼安德特人。但是，正如eLife研究表明的那样，人类与尼安德特人的共同点比这些小百分比所表明的要多得多。
这种额外的共享可以追溯到生活在大约 70 万年前的尼安德特人和人类的共同祖先。这个共同的祖先以遗传变异的形式遗赠给尼安德特人和现代人类的共同遗产。
研究小组探索了这一古老的遗传遗产，重点关注一种特殊类型的遗传变异：缺失。
Gokcumen 说，“缺失很奇怪，因为它们影响了大片段。我们中的一些人缺失了我们基因组的大块。这些缺失应该会产生负面影响，因此会通过自然选择从种群中消除。然而，我们观察到有些缺失比现代人类还要古老，可以追溯到数百万年前。”
数百万年传承下来的基因变异
研究人员使用计算模型来显示这些古老缺失的过量，其中一些缺失自我们的祖先大约 260 万年前首次学会制造工具以来就一直存在。此外，模型发现平衡选择可以解释这种古代缺失的过剩。
“我们的研究有助于越来越多的证据表明平衡选择可能是人类基因组变异进化的重要力量，”第一作者 Alber Aqil 博士说。Gokcumen 实验室的生物科学候选人。
研究人员发现，数百万年前的缺失更有可能在代谢和自身免疫性疾病中发挥重要作用。
事实上，导致人类严重疾病的基因版本的持续存在长期以来一直困扰着科学家，因为他们预计自然选择会消除这些基因版本。毕竟，潜在致病变异持续如此长时间是非常不寻常的。作者认为平衡选择可以解决这个谜题。
Aqil 说，这些变异可能“防止传染病、疾病爆发和饥饿，这些在人类历史上周期性发生。因此，这些发现代表了我们对人类遗传变异如何进化的理解的巨大飞跃。一个变异可能可以预防病原体或饥饿，同时也是某些代谢或自身免疫性疾病的基础，如克罗恩病。”
编辑：澜澜
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